Dodał admin, 2008-01-05 Autor / Opracowanie: alexks

Choroby genetyczne, to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe.

Kariotyp mężczyzny
kariotyp - kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętymi tymi samymi abberacjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi).
W kariotypie wyróżnia się autosomy (u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.
Kariotyp przedstawiany jest graficznie na idiogramach, zwykle w czasie metafazy mitozy.

Kariotyp to zestaw chromosomów, w których znajduje się kwas dezoksyrybonukleino-wy (DNA) zawierający informację genetyczną o budowie całego ciała człowieka, jego rozwoju od poczęcia do zgonu. Nawinięty on jest na "białkowe paciorki" wielokrotnie zwinięte, tworząc chromatynę, a z niej chromosomy. Na po-czątku cyklu komórkowego chromosomy ulegają silnej kondensacji i w określonym stadium podziału komórki zwanym metafazą można je zobaczyć pod mikroskopem świetlnym. Każdy chromosom ma dwa ramiona krótkie i dwa długie połączone ze sobą centromerem. U człowieka jest ich 23 pary i każdą z nich można rozpoznać na podstawie wielkości ramion chromosomu, jego kształtu wyznaczonego przez po-łożenie centromeru, a także charakterystyczne-go wzoru poprzecznych prążków
Do celów diagnostycznych wykorzystuje się krew obwodową pacjentów (pobiera się ok. 0,5 - 1 cm3 krwi), którą poddaje się działaniu czynnika pobudzającego wzrost limfocytów. Limfocyty hoduje się w probówkach z podło-żem, czyli w odpowiedniej odżywce zawierającej aminokwasy, witaminy, surowicę cielęcą, czynniki wzrostu itp., w inkubatorze w temperaturze odpowiadającej temperaturze ciała ludzkiego. Przebywają one w cieplarce zwykle 2-3 dni i przechodzą 2-3 cykle podziałowe. W ściśle określonym momencie zatrzymuje się wzrost komórek, tak aby znaczna ich liczba była w stadium metafazy, w którym najlepiej widoczne są chromosomy. Komórki preparuje się odpowiedni sposób, nakrapia na szkiełko, barwi specjalnymi metodami, ogląda pod mikro-skopem, analizuje, wykonuje się mikrofotografie i wycina poszczególne chromosomy, układając kariotyp według ustalonego międzynarodowego wzoru. Zapis kariotypu, czyli rozpoznanie cytogenetyczne, jest zrozumiały dla wszystkich cytogenetyków na świecie. Podana jest w nim liczba chromosomów charakteryzujących wszystkie komórki, rodzaj chromosomów płciowych oraz ewentualnie stwierdzane zmiany. Np. 46,XX oznacza dziewczynkę, a 46,XY chłopczyka bez zmian w kariotypie.
Badając kariotyp dzieci z podejrzeniem zespołu Downa, najczęściej stwierdzamy obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary nr 21 (47,XX,+21 lub 47, XY,+21). Kariogram u chłopczyka z zespołem Downa wywołanym prostą trisomią 21 przedstawia Rys.1. Chromosomy ułożone są parami według kształtu, wielkości i wzoru poprzecznych prążków. Trzy chromosomy 21 oznaczone w kółku przedstawiają trisomię czyli obecność jednego chromosomu więcej. Każdy z nich ma podobny kształt i prążki. Ramiona górne są bardzo krótkie i zawierają regiony satelitów, co klasyfikuje je do chromosomów akrocentrycznych, tak jak chromosomy 13, 14, 15 oraz 21. Dodatkowy materiał z chromosomu 21 może być również obec-ny w bardzo rzadko występujących formach przegrupowań materiału genetycznego, zwa-nych translokacjami. Wśród nich najczęstszą formą jest translokacja robertsonowska, zwana inaczej fuzją centryczną. Występuje wówczas, gdy dodatkowy chromosom 21 połączy się np. z chromosomem 14, 13 lub takim samym chromosomem 21. Chromosomy akrocentryczne bardzo lubią się ze sobą łączyć w okolicach okołocentromerowych.