Dodał admin, 2008-01-05 Autor / Opracowanie: alexks

Choroby genetyczne, to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Chromosom Y występuje w postaci grudek heterochromatyny można go odróżnić od ciałek Barra dzięki metodom fluorescencyjnym. Jednak w niektórych przypadkach dochodzi do zaburzeń w liczbie chromosomów płciowych (heterosomów).
W przypadku podejrzenia o nieprawidłowości odnośnie chromosomów płciowych prostszym i szybszym badaniem jest poszukiwanie „ciałek Barra”. Są to grudki chromatyny w jądrze komórkowym, występujące miedzy innymi w komórkach nabłonka jamy ustnej, w krwinkach białych i w innych. W warunkach prawidłowych stwierdza się je tylko u kobiet, ponieważ ciałko Barra to nieczynny, odłożony chromosom X, który jest niezbędny do życia, dlatego każda komórka, która ma utrzymać się przy życiu musi posiadać ten chromosom. Jeżeli w komórce są dwa chromosomy X, jeden z nich może pozostać nieczynny, odłożony w postaci heterochromatyny, ponieważ geny odczytywane są na drugim, czynnym chromosomie X.
Monsomia heterosomów wystąpi wtedy,gdy w garniturze człowieka będzie tylko jeden chromosom płciowy (X-ponieważ bez niego nie powstanie żywy organizm). Osobniki taki posiada 45 chromosomów (44 autosmy+X) i zgodnie z klasyfikacją międzynarodową zapisujemy go kariotypami jako 45,X-jest to tak zwany Zespół Tunera. Osoba z tym zespołem ma płeć chromosomową żeńską (brak chromosomu Y), nie ma także ciałek Barra. Fenotypowo są to kobiety, bezpłodne (niedorozwinięte jajniki), przeważnie upośledzone umysłowo, maja niski wzrost i krępą budowę ciała.
Tirosomia heterosomów występuje w przypadku zespołu nadkobiety o kariotypie 47,XXX (44chromosomy:44 autosomy+ trzy chromosomy). Fenotypowo są to kobiety, o bardzo silnych cechach kobiecych, obniżonej płodności, niskim wskaźniku inteligencji. Częstość tego występuje u ok. 0,1% populacji kobiet.
Zespół Klinefeltera (trisomia heterosomów) o kariotypie 47,XXY( 44 autosomy+ trzy chromosomy płciowe:XXY). Płeć chromosomowa jest męska, płeć chromatynowa żeńska. Fenotypowo są to mężczyźni, u których cechy patologiczne pojawiają się w okresie dojrzewania: są bezpłodni (niedorozwój jąder), wykazują objawy ginekomastii (rozwój sutek w typie kobiecym), występują także inne cechy kobiece takie jak brzmienie głosu, charakter owłosienia, układ tkanki tłuszczowej. Przeważnie maja normalny poziom inteligencji, ale mogą wykazywać zaburzenia i anomalie seksualne a także agresywność. Osoby z zespołem Klinefeltera stanowią 0,1% populacji męskiej.
Także około 0,1% populacji męskiej, to osoby z zespołem nadmężczyzny, o kariotypie 47,XYY. Są to mężczyźni o wysokim wzroście, często agresywni, jednak są oni płodni i ich potomstwo jest bez skazy.
Zespół Downa o trisomi chromosomowej 21 par. Osoba taka ma 47chromosomów i kariotyp: u kobiet 47,XX21 i mężczyzn 47,XY21. Zespół Downa nazywamy także mongolizmem, ponieważ osoby z tym zespołem przypominają rysami twarzy rasę mongolska. Występuje silny niedorozwój umysłowy, zmiany proporcji budowy ciała, inny kształt dłoni, nienormalność w budowie języka. Występowanie Zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki, przeważnie po 40-tce.