Dodał admin, 2008-01-05 Autor / Opracowanie: alexks

Choroby genetyczne, to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Nieufni wobec genetyki...
• Według prof. dr. hab. n. med. Jacka Zaremby, duża część polskiego społeczeństwa na skutek niskiego poziomu wiedzy jest nastawiona do genetyki nieufnie. Negatywnie są oceniane zwłaszcza genetyczne badania płodu. Badania prenatalne nazwano nawet "diagnostyką denuncjacyjną". Założono więc, że służą tylko przerwaniu ciąży, gdy diagnoza jest niepomyślna, i jakby genetycznemu napiętnowaniu rodziny. Jednak w w większości przypadków - jak podkreśla profesor - badania prenatalne chronią życie, gdyż wady u płodu stwierdza się tylko u 3-4 % badanych kobiet ciężarnych z grupy podwyższonego ryzyka.
• W roku 1997 w Zakładzie Genetyki w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie wykonano 663 genetyczne badania prenatalne. Patologiczne zmiany stwierdzono u 33 płodów, 27 kobiet zdecydowało się na przerwanie ciąży.
• Profesor Janusz Limon z Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku twierdzi, że 20% kobiet z grupy ryzyka bez potwierdzenia za pomocą diagnostyki prenatalnej, że dziecko nie jest obciążone żadną wadą, decyduje się na usunięcie ciąży albo za granicą albo nielegalnie w prywatnym gabinecie ginekologicznym.

Wskazania do badań prenatalnych
1. Wiek matki powyżej 35 lat.
2. Trisomia 21 w poprzedniej ciąży.
3. Translokacja chromosomowa u rodziców.
4. Mozaicyzm chromosomowy u rodziców.
5. Inne anomalie chromosomowe płodu w poprzedniej ciąży.
6. Aberracje chromosomów płciowych w poprzedniej ciąży.
7. Choroba Downa w rodzinie.
8. Wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży.
9. Wady ośrodkowego układu nerwowego.
10. Urodzenie dziecka z określoną grupą chorób metabolicznych.
11. Wysokie stężenie alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki w czasie ciąży.
12. Nadmierny lęk matki o wystąpienie wady wrodzonej u dziecka.

Zacznijmy od tego, że choroba dziedziczna chorobie dziedzicznej nierówna. Z punktu widzenia genetyki należałoby wyróżnić dwa rodzaje tych chorób, które ukierunkowały dwie drogi badań genetycznych. Pierwszy rodzaj-to choroby spowodowane brakiem lub wadliwym działaniem określonego genu,(czyli konkretnie sekwencji nukleotydów), powodującym niedobór określonej substancji białkowej w organizmie. Drugi rodzaj- to choroby od najlżejszych do najpoważniejszych, które mówiąc obrazowo, pojawiają się w niektórych rodzinach częściej niż w innych. Są one być może spowodowane rozregulowaniem dynamiki w łonie genomu lub genem recesywnym (a więc nieprzejawiającym działania w wytwarzaniu określonej cechy dziedzicznej). O ich charakterze wiedziano nie tylko zanim Watson i Crick dokonali swego odkrycia, ale zanim Mendel ustalił prawa dziedziczenia. W każdym razie mowa tu o chorobach, które są efektem działania nie jednego, lecz wielu elementów podłoża genetycznego.
Dzięki obecności w organizmie chromosomów, można ocenić płeć chromosomową, oraz ewentualne mutacje, liczby i struktury chromosomów. O płci chromosomowej decyduje u człowieka chromosom Y, gdy jest on obecny występuje płeć męska, gdy go nie ma płeć jest żeńska. W organizmie kobiety występują chromosomy (XX) i ciałka Barra, natomiast mężczyzna posiada chromosomy (XY). Dzięki ciałkom Barra można określi płeć chromatynową nienarodzonego dziecka.