Dodał admin, 2008-01-05 Autor / Opracowanie: alexks

Choroby genetyczne, to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Wiedzieć więcej
Wiedza o badaniach prenatalnych oraz świadomość społeczna na ten temat jest niewielka. Teoretycznie są one dostępne, ale stale zbyt mało rodzin wie o ich istnieniu oraz o tym, że diagnostyka prenatalna jest z zasady bezpłatna.
Jak mówiliśmy, że nie w każdym przypadku wada wrodzona stwierdzona u płodu oznacza przerwanie ciąży (określają to z jednej strony przepisy, z drugiej decyzja zależy od rodziców). Żaden lekarz nie usunie ciąży, gdy stwierdzona wada jedynie upośledza w jakimś stopniu funkcjonowanie tego dziecka w przyszłości, np. w przypadku wady kostnej.
Wyobraźmy sobie pewne małżeństwo. On ma malutki wzrost, urodził się z dużą głową i nieproporcjonalnie krótkimi kończynami. Mimo tych wszystkich nieprawidłowości jest mistrzem świata w jednej z dyscyplin sportowych. Natomiast jego ona jest normalnie rozwiniętą kobietą. Oboje pragną dziecka. Gdy żona zajdzie w ciążę, będą chcieli wiedzieć, czy odziedziczyło ono wadę po ojcu. Tym bardziej że jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie z dominującym trybem przekazywania potomstwu, czyli z 50% ryzykiem, iż dziecko ją odziedziczy. Lekarz może wykonać wówczas badanie usg, dzięki któremu istnieje możliwość obejrzenia płód w łonie matki i stwierdzenia, czy rozwija się normalnie. Niestety, na razie medycyna nie jest w stanie zapobiec ani rozwojowi tej wady, ani jej wyleczyć w łonie matki. W takim przypadku ludzie mają prawo znać sytuację i prognozy dotyczące ich potomstwa. Badania prenatalne mogą im w tym dopomóc.

Ile dzieci z wadami?
• Według światowych badań epidemiologicznych, 2-3% dzieci rodzi się z wadą. 85% tych wad jest uwarunkowana genetycznie. Każda rodzina, w której stwierdzono taką wadę, powinna się zgłosić do poradni genetycznej. U jednej na 20 osób do 25 roku życia rozwinie się poważna choroba genetyczna.
• W Polsce od niedawna prowadzi się rejestr wrodzonych wad rozwojowych (od 1997 roku w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej AM w Poznaniu). Umożliwi to stwierdzenie, ile dzieci z wadami genetycznymi rodzi się w Polsce i ile z nich jest leczonych. Obecnie w rejestrze znajduje się 6 000 dzieci.
• Tylko 10% rodziców z grupy ryzyka genetycznego trafia do poradni genetycznych. Rocznie w Polsce w 7 ośrodkach wykonuje się ok. 1500 prenatalnych badań genetycznych, podczas gdy w Czechach przeprowadza się ich ok. 10.000.

Co sądzą kobiety?
• Za utrzymaniem i rozwojem badań prenatalnych opowiedziało się w Polsce 99% respondentek. 84% kobiet uważa, że badania prenatalne powinny być dostępne dla wszystkich chętnych kobiet, nie tylko tych z grupy zwiększonego ryzyka.
• Na pytanie, co pacjentka zrobiłaby, gdyby wynik świadczył o ciężkiej i nieuleczalnej chorobie, w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie uzyskano następujące odpowiedzi: "przerwałabym ciążę" - 57,7%, "nie wiem" lub "nie myślałam o tym dotąd" - 36,7%, "urodziłabym chore dziecko" - 5%. Pytanie to zadano kobietom, u których wynik badania był prawidłowy.