Dodał admin, 2008-01-05 Autor / Opracowanie: alexks

Choroby genetyczne, to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Jakie choroby genetyczne?
Jak już wspomnieliśmy, wady i predyspozycje chorobowe człowieka są zapisane w genach. Dzięki postępom genetyki w 60 chorobach dziedzicznych udało się ustalić, który gen - czy odcinek genu lub genów - jest odpowiedzialny za określoną chorobę. Oto niektóre z chorób uwarunkowanych genetycznie, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych:
• mukowiscydoza - należy do chorób metabolicznych (u chorych uszkodzony jest chromosom 7),
• fenyloketonuria - dziedziczna choroba przemiany materii. Jej rozwój udało się zahamować, dzięki temu że wszystkie noworodki są rutynowo testowane. Jej wczesne wykrycie umożliwia wprowadzenie specjalnej diety, co minimalizuje skutki choroby,
• hemofilia - niedostateczna krzepliwość krwi. Jest to choroba sprzężona z płcią (ze względu na specyficzny sposób dziedziczenia genu odpowiedzialnego za tę chorobę),
• dystrofia mięśniowa Duchenne'a - postępujący zanik mięśni. Zapadają na nią jedynie mężczyźni. Odpowiedzialny za tę chorobę jest gen umieszczony w chromosomie X. Szansę na wymknięcie się z tej genetycznej pułapki ma 50% chłopców, których matki są nosicielkami wadliwego genu. Choroba występuje w 1 przypadku na 300 żywych urodzeń.
• zespół Downa - choroba genetyczna zbadana do tej pory najlepiej zbadana. Przyczyną jest nadmiar chromosomów, tzw. Trisomia chromosomu 21 (zamiast dwóch są trzy). Jest wyraźnie związana z wiekiem matki: znacznie częściej występuje u dzieci kobiet, które rodzą po 35 roku życia,
•  pląsawica Huntingtona - taniec świętego Wita. To bardzo podstępna choroba, która polega na ciężkim uszkodzeniu mózgu prowadzących do całkowitej demencji i ciężkich zaburzeń motorycznych. Defekt genu odpowiedzialnego za tę chorobę występuje w chromosomie 4. Gdy dziedziczenie następuje nie wprost, lecz po kądzieli, pląsawica może się ujawnić dopiero po przekroczeniu połowy życia.
Na podstawie badań prenatalnych można wykryć jeszcze inne schorzenia, takie jak: zespół Edwarda, zespół Patatu, trisomię 8, zespół 4p, cri du chat (miauczący dźwięk), zespół 13q, 18q, Tunera, niektóre choroby metaboliczne związane np. z zaburzeniami przemiany lipidów (tłuszczów), węglowodanów, aminokwasów, hormonów steroidowych
Wykrywalność zespołu Downa podczas porodu i podczas amniopunkcji
Wiek matki Liczba przypadkówna 1000 urodzeń Liczba przypadkówna 1000 amniopunkcji
35 2,7 7,5
36 3,0 9,8
37 4,2 13,4
38 5,1 14,6
39 6,4 18,6
40 9,5 23,3
41 11,9 30,6
42 14,3 61,0
43 22,7 40,6
44 27,1 76,9
45 30,3 50,3
46 38,0 135,1