Dodał admin, 2008-01-05 Autor / Opracowanie: alexks

Choroby genetyczne, to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Amniopunkcja
Najczęściej stosowaną metodą jest amniopunkcji. Jeszcze do niedawna wykonywało się ją dopiero między 16. a 18. tygodniem ciąży, a więc późno. Obecnie można ją już przeprowadzić między 13. a 15. tygodniem ciąży.
Podczas badania pobiera się próbkę płynu przez nakłucie powłok brzusznych i pęcherza owodniowego ciężarnej pod kontrolą ultrasonografu, dzięki czemu lekarz może dokładnie obserwować, jakie miejsce nakłuwa i uniknąć uszkodzenia płodu. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Proces ten trwa przeciętnie 4 tygodnie.
Zdarza się, że komórki w sztucznych warunkach nie namnażają się, ale nie jest to żaden dowód, że w płodzie występują patologiczne zmiany (dzieje się tak w 1 - 2% przypadków).

Co powie krew pępowinowa?
Od 19 tygodnia ciąży można wykonać tzw. Kordocenteza, czyli badanie komórek z krwi pępowinowej i zweryfikować wynik amniopunkcji.

Kordocenteza dla ginekologa jest zabiegiem trudniejszym niż biopsja trofoblastu czy amniopunkcji i może stwarzać nieco większe ryzyko poronienia. Wynik tego badania otrzymujemy w ciągu 7-10 dni.
USG
Podczas tego badania bada się płód za pomocą ultradźwięków. Dzięki temu można określić precyzyjnie jego wiek, lokalizację łożyska i płodu, miejsce wprowadzenia igły do jamy owodni, grubość powłok brzusznych oraz przeprowadzić diagnozę takich wad wrodzonych, jak: bezmózgowie, wodogłowie, małogłowie, wodonercze, rozszczep kręgosłupa czy wargi, niektóre rodzaje karłowatości.
Badanie jest nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne.

Potrójny test
Polega na pobraniu próbki krwi, ocenie poziomu trzech hormonów (alfa - feto proteiny, estradiolu i horiongonadotropiny), a następnie analizie poziomu hormonów przez specjalny program komputerowy w korelacji z wiekiem ciężarnej.
Gdyby każda kobieta w ciąży miała wykonany taki potrójny test, można by kierować pacjentki (nawet te spoza grupy podwyższonego ryzyka) na dalsze szczegółowe badania prenatalne. Niestety, koszt takiego badania, jest duży i wynosi 500-600 zł. Gdy pacjentka ma skierowanie od lekarza, badanie jest bezpłatne.
Warto tu podkreślić, jak twierdzi dr Elżbieta Zdzienicka, że dzieci z wadami rodzą nie tylko kobiety z grupy podwyższonego ryzyka, czyli nie tylko mające powyżej 35 lat. Pozytywny wynik potrójnego testu stwierdza się również u młodszych pacjentek (nierzadko dalsze badania prenatalne potwierdzają ten wynik), które także mogą mieć dziecko z zespołem Downa.