Dodał admin, 2008-01-05 Autor / Opracowanie: alexks

Choroby genetyczne, to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Zależnie od sytuacji diagnostykę prenatalną można wykonywać za pomocą wspomnianych na początku metod, z których każda ma swoje ograniczenia.
Ile badań prenatalnych?
• W Zakładzie Genetyki w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie w latach 1985 - 1994 wykonano 2241 badań prenatalnych.
• W 84% przypadków badanie wykonano ze wskazań cytogenetycznych; z tego w 77% wskazaniem był wiek kobiety (35 lat i powyżej).
• Drugim co do częstości wskazaniem było urodzenie poprzedniego dziecka z otwartą wadą cewy nerwowej (7,5%). W 60 (2,4%) przypadkach (łącznie) stwierdzono patologiczny wynik badania prenatalnego. W 47 przypadkach była to aberracja chromosomowa. W tych przypadkach 17,5% ciąż jest kontynuowana (dotyczy to głównie ciąż z aberracjami chromosomów płciowych).
• Ryzyko, jakie niesie ze sobą badanie prenatalne, określa się na 0,3 - 0,6 % (to mniej więcej jeden na dwieście zabiegów, który może się zakończyć poronieniem lub obumarciem płodu).
• Duża część pacjentek decydujących się na badanie prenatalne - jak twierdzi dr Elżbieta Zdzienicka - uzależnia swoje dalsze plany prokreacyjne od możliwości wykonania tych badań. Lepszy dostęp do badań prenatalnych i większą świadomość ryzyka urodzenia chorego dziecka mają kobiety z dużych miast ze średnim i wyższym wykształceniem.
• Badania prenatalne są na liście usług refundowanych przez kasy chorych. Obecnie są przeprowadzane w 7 ośrodkach w Polsce: trzech warszawskich, dwóch łódzkich, jednym gdańskim i jednym poznańskim.
Badania prenatalne - wskazania i wyniki
Wskazania Ciąże diagnozowane liczba % Ciąże patologiczneliczba %
Wiek > 35 lat 1894 76, 6 38 2,01
Poprzednie urodzenie dziecka z aberracją chromosomową 148 6,0 4 2,70
Translokacja w rodzinie 24 1,0 1 4,4
Poprzednie urodzenie dziecka z wocn* 186 7,5 1 0,54
Poprzednie urodzenie dziecka z chorobą recesywną autosomową 15 0,6 6 40,0
Poprzednie urodzenie dziecka z chorobą sprzężoną z chromosomem X 13 0,5 3 23,8
Inne** 119 4,8 3 3,19
Więcej niż 1 wskazanie*** 74 3,0 4 5,41
Łącznie 2473 100 60 2,43
* - wocn - wada otwarta cewy nerwowej** - w większości lęk o dużym nasileniu*** - najczęściej wiek matki i poprzednie urodzenie dziecka z aberracją chromosomową (31 przypadków) lub z wadą otwartą cewy nerwowej (19 przypadków).
Dane z: Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie