Dodał admin, 2008-01-05 Autor / Opracowanie: alexks

Choroby genetyczne, to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Jakie geny?
Każdy z nas powstał z dwóch składowych materiału genetycznego przekazanego nam przez rodziców (50% od ojca i 50% od matki). Nasi rodzice otrzymali go od swoich rodziców, czyli od czworga naszych dziadków. Dziadkowie - od ośmiorga pradziadków, których cząstki informacji genetycznej także są w nas. Pradziadkowie...
Każde z rodziców przekazuje zapłodnionej komórce jajowej ok. 24 tysięcy genów, które są ułożone szeregowo na strukturach komórkowych zwanych chromosomami. Każdy chromosom zawiera ponad 1000 genów, każda komórka naszego ciała ma taki sam zestaw chromosomów jak pozostałe. W ludzkich komórkach występują 23 pary chromosomów, czyli razem 46 chromosomów (23 od matki i 23 od ojca). Geny pochodzące od matki i od ojca mogą się między sobą nieco różnić; jeden może mieć przewagę nad drugim. Z takiej pary genów (zawsze występują parami) ten, który ma ową przewagę, nazywamy genem dominującym, drugi - recesywnym.
Cechy uwarunkowane przez gen dominujący zawsze są cechami widocznymi. Cecha recesywna pozostaje jakby w ukryciu, ale i ona stanowi potencjał genetyczny przekazany potomstwu.
Dobre i złe, czyli spadek po pradziadku
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie.
Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki jajowej przez plemniki, gdy przekazane zostaną np. nieprawidłowe chromosomy. Może też mieć to miejsce w okresie gameto genezy (wytwarzania gamet). Do powstawania wad płodu może przyczynić się także uszkodzenie genu - lub kilku genów - w wyniku zadziałania niekorzystnego czynnika fizycznego lub chemicznego podczas różnicowania się listków zarodkowych.

Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające de novo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te dopiero powstałe nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek - na skutek sprzężenia się różnych czynników - w każdej chwili u każdego z nas. Dzięki postępom genetyki w stosunku do 60 chorób dziedzicznych udało się ustalić, który gen - czy odcinek genu lub genów - jest za tę chorobę odpowiedzialny.
Według schematu
Celem genetycznych badań prenatalnych jest określenie liczby i struktury chromosomów w komórkach płodu (czyli oznaczenie i ocena kariotypu płodu). Dokonuje się tego na podstawie badania chromosomów komórek płynu owodniowego, komórek trofoblastu, w pewnych przypadkach - komórek krwi pępowinowej.

Postępowanie laboratoryjne jest w zasadzie niezależne od rodzaju badanych komórek i przebiega według następującego schematu:
1. Za pomocą jednej z metod pobiera się materiał do badań.
2. W hodowli in vitro uzyskuje się komórki mitotyczne (dzielące się). Czas trwania hodowli jest zróżnicowany i zależny od rodzaju hodowanych komórek, ale zwykle trwa 3-5 tygodni.
3. W odpowiednim stadium (tzw. me fazy) wprowadza się do hodowli na 1-3 godziny alkaloid roślinny, który zatrzymuje podziały komórkowe. W tym stadium morfologia chromosomów jest najlepiej widoczna.
4. Po zakończeniu hodowli sporządza się preparaty chromosomowe.
5. Chromosomy barwi się, stosując tzw. techniki prążkowe.
6. Analizuje się chromosomy w mikroskopie świetlnym przy powiększeniu ok. 1000 razy i wykonuje się dokumentację fotograficzną oraz sporządza kardiogram (wycina się chromosomy z odbitek fotograficznych i układa zgodnie z zasadami klasyfikacji). Można też przeprowadzić analizę komputerową chromosomów.