Wyszukiwarka
Choroba Genetyczna
Dodał admin, 2008-01-05 Autor / Opracowanie: alexks
Choroby genetyczne, to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

|<  <<  <  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15    >


Kretynizm tarczycowy. Jest to niedorozwój układu nerwowego spowodowany niedoczynnością tarczycy. Choroba ta jest dziedziczona, gdy jest wywołana brakiem enzymu przekształcającego tyrozynę w hormony tarczycy.
Albinizm wywołany jest przez gen recesywny. Występuje tu niedobór tyrozyny( enzymu umożliwiającego przejście dwuhydroksyfenyloalaniny w melaninę- barwnik skóry). Melanina powoduje zabarwienie skóry, włosów, tęczówki oka stąd też albinosi mają jasne włosy, bardzo jasna karnacje i czerwone oczy. Albinizm nie jest choroba, ale często utrudnia przystosowanie się do normalnych warunków (np.; są oni bardzo wrażliwi na promienie UV).
Daltonizm polega na zaburzeniu widzenia barw. Choroba jest dziedziczona recesywnie. Na te chorobę chorują tylko mężczyźni.
Kuchenne jest to zanik mięśni wywołany genem recesywnym sprężonym z chromosomem X. Nasilający się zanik mięsni powoduje, co raz trudniejsze poruszanie się, aż do takiego stopnia, że człowiek umiera (w skutek uduszenia- brak pracujących mięsni oddechowych). Najczęściej spotyka się tą chorobę w Europie. Częstość występowania tej choroby wynosi 1 na 7000 urodzeń chłopców, jak na razie u kobiet nie stwierdzono tej choroby.
Genetyczne upośledzenie produkcji niektórych enzymów może prowadzić do niewłaściwego funkcjonowania krwinek. W sferocytozie wrodzonej krwinki czerwone przybierają kształt kuleczek i łatwo pękają pod wpływem różnych czynników- prowadzi to do niedokrwistości.
Anemia sierpowata, (jest ona determinowana przez gen recesywny). U homozygot krwinki przybierają postać półksiężyców i szybko ulegają zniszczeniu. Heterozygoty maja krwinki o normalnym kształcie, jednak, gdy obniży się ciśnienie parcjalnego tlenu staja się one sierpowate i ulęgają rozpadowi. Homozygoty umierają we wczesnym dzieciństwie z powodu anemii, jednak heterozygoty nie mogą przebywać w górach (na nizinach nie różnią się od zdrowych ludzi). Anemia sierpowata w Europie występuje rzadko, ale w Afryce równikowej jest ona bardzo powszechna.
Hemofilia przyczyna jej powstania jest brak jednego z białek osocza, uczestniczących w krzepnięciu krwi. Objawem jest samoistne krwawienie np.; przez skaleczenie, ponieważ krew nie tworzy skrzepów. Hemofilię leczy się przez podawanie czynnika krzepliwości krwi. Schizofrenia jest psychozą objawiającą się najczęściej między 15 a 35 rokiem życia. We współczesnych populacjach liczba chorych jest stosunkowo duża i wynosi od 0,2do 2 %. Wiadomo też powszechnie, że w rodzinie chorego obserwuje się znacznie częściej występowanie tej choroby niż w rodzinach zdrowych. Wydawać by się mogło, że przyczyna tej choroby ma charakter wyłącznie genetyczny. Ale nie wszystko tę etiologię potwierdza. Bardzo szczegółowe badania (między innymi na bliźniakach jednojajowych) przeprowadzone we wszystkich prawie krajach rozwiniętych pozwoliły ustali, że to nie schizofrenia jest dziedziczna, ale pewna kruchość, specyficzna słabość podłoża psychicznego, które to czynniki w warunkach wysoce nieprzyjaznych mogą wywołać chorobę. Jeśli więc istnieje tu czynnik genetyczny, to jest nim predyspozycja do zapadania na te chorobę. 

|<  <<  <  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15    >






WARTO PRZECZYTAĆ
  • Inhalacja Inhalacje - wziewania - aerosoloterapia - metoda lecznicza polegająca na wprowadzeniu leku do układu oddechowego (tzw. aerozolu leczniczego) o różnym stopniu rozproszenia , aparat Schnitzlera , .
  • Trądzik pospolity i różowaty Trądzik pospolity i trądzik różowaty to przewlekłe, zapalne choroby skóry, w których zmiany chorobowe dotyczą głównie twarzy
  • Maseczki firmy JADWIGA Jedną z firm produkujących różnego rodzaju kosmetyki, m.in. maseczki, jest „JADWIGA”. Firma ta zyskała wiele pucharów i medali za jakość swych produktów.
  • Motoryczność człowieka Rozwój motoryczny człowieka uzależniony jest od pewnych, zmieniających się z wiekiem cech, jak wytrzymałość, czy elastyczność tkanki kostnej
NEWSY
Copyright © 2007-2009seoteka