Dodał admin, 2008-01-05 Autor / Opracowanie: alexks

Choroby genetyczne, to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Zespół Edwartsa z trisomią 18 lub 17 pary chromosomów. U osób z tym zespołem występuje głuchota, zmiany szkieletu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, mogą wystąpić mongolskie rysy twarzy. Dzieci umierają przed ukończeniem 1 roku życia. Anomalie rozwojowe stwierdzono w przypadku trisomią 13, 14 bądź 15 pary autosomów- rozszczepienie podniebienia, zajęcza warga, polidaktylia (obecność większej niż prawidłowej liczby palców u dłoni i stóp, najczęściej 6) także wady serca.
Zdarzają się mutacje strukturalne chromosomów, doprowadzające do zaburzeń rozwojowych. Na przykład delacja części któregoś z chromosomów 21 pary powoduje efekt, odwrotny do mongolizmu osoba taka posiada duży nos mały rozstaw oczu, ale także jest upośledzona umysłowo i fizycznie.
W medycynie odgrywają duże znaczenie niektóre mutacje punktowe chromosomów człowieka. Nie wszystkie, ponieważ część takich mutacji może nie ukazywać żadnych objaw chorobowych i nie jesteśmy w stanie ich wykryć.
Bloki medyczne, polegają na takiej mutacji dziedzicznej, w wyniku, której nie są produkowane aktywne enzymy przeprowadzające określone reakcje chemiczne (np.; aminokwas fenyloanalina w organizmie człowieka przechodzi szereg przemian metabolicznych- może zostać użyta do syntezy niezbędnych białek, przekształcona w inny aminokwas,tyrozynę; następnie ulec przekształceniu w aminy biogenne, barwnik melaninę. Alternatywną drogę przemian stanowi przetworzenie fenyloalaniny w fenylopirogronian,a następnie w fenylomleczan. Jeżeli nie ma aktywnego któregoś z enzymów katalizujących, określony tor metaboliczny zostaje zablokowany.
Fenyloketonuria jest to choroba spowodowana brakiem oksydazy-fenyloalaninowej, enzymu przekształcającego fenyloalanine w tyrozynę. Wskutek tego przemiana fenyloalaniny odbywa się torem alternatywnym i powstają silnie trujące kwasy fenylopirogronowy i fenylomlekowy, które uszkadzają układ nerwowy i wydalane są w dużej ilości z moczem. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do upośledzenia umysłowego i śmierci. Jest to choroba warunkowana genem recesywnym o częstości heterozygoty 0,01 czyli co setna osoba jest jej nosicielem. Fenyloketonurię można leczyć, jeżeli od małego dziecka podaje się ubogi pokarm w fenyloalaninę (nie można kategorycznie wykluczyć tego aminokwasu z diety, ponieważ jest on niezbędnym składnikiem wielu białek).
Alkaptonuria powstaje w wyniku niedoboru oksydazy kwasu homogenetyzynowego. Nadmiar tego kwasu odkłada się w stawach, doprowadzając do ich zniszczenia, a także wydala się wraz z moczem. Przy zetknięciu z tlenem atmosferycznym mocz taki przybiera ciemną barwę. Alkaptonuria wywołana jest przez gen recesywny, prawdopodobnie związany z płcią męską.