Wyszukiwarka
Mutacje genetyczne
Dodał admin, 2008-01-02 Autor / Opracowanie: Witold Piątkowski
Mutacja genetyczna - zmiana materiału genetycznego nie będąca wynikiem ani rozszczepiania, ani połączenia się cech na skutek krzyżowania. Zmiana może dotyczyć pojedynczego genu lub chromosomu.

<  1  2  3  


Podczas pierwszego podziału mejotycznego chromosomy homologiczne rozchodzą się, wędrując do przeciwległych biegunów wrzeciona kariokinetycznego. Każda z gamet powstałych w wyniku mejozy ma tylko po jednym chromosomie z każdej pary homologicznej. Jeśli podczas pierwszego podziału mejotycznego któreś z włókien wrzeciona kariokinetycznego nie wykształci się prawidłowo, jedna para chromosomów homologicznych nie zostanie rozdzielona i oba chromosomy tej pary znajdą się w jednej z gamet. Przypuśćmy, że w wyniku błędów podczas mejozy prowadzącej do wytworzenia ludzkich plemników nie uległy rozdziałowi chromosomy płciowe. Wtedy jeden z plemników zamiast 23 chromosomów będzie zawierał 24 chromosomy, a drugi będzie miał tylko 22 chromosomy- nie będzie w nim ani jednego chromosomu płciowego. Jeśli plemnik zawierający 24 chromosomy zapłodni normalną komórkę jajową, rozwijający się z zygoty organizm będzie miał genotyp 47,XXY (w każdej komórce ciała 47 chromosomów, zamiast 46; jeden z chromosomów X pochodzi od matki, drugi chromosom X i chromosom Y- od ojca). O mężczyznach z genotypem 47,XXY mówimy, że są dotknięci zespołem Klinefeltera.
Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona plemnikiem, w którym nie ma chromosomów płciowych, powstanie organizm o genotypie 45,X0 (w każdej komórce ciała tylko 45 chromosomów; jedyny chromosom X pochodzi od matki). Kobiety o genotypie 45,X0 cierpią na zespół Turnera. Występowanie jednego dodatkowego lub brak jednego chromosomu w komórce nazywamy neupleoidią (genotyp 2n+1lub 2n-1). Jeśli w jednej komórce zamiast dwóch chromosomów jednej pary homologicznej występują trzy, mówimy o trisomii tego chromosomu. Występowanie w którejś parze homologicznej jednego chromosomu zamiast dwóch to monosomia tego chromosomu.
Nie rozchodzenie się chromosomów homologicznych podczas podziału komórkowego nazywamy nondysjunkcją. Jeśli w jej wyniku powstanie diploidalny plemnik, który zapłodni komórkę jajową, powstanie organizm triploidalny- zawierający po trzy chromosomy każdej pary homologicznej w każdej komórce. Komórka, która zawiera cztery lub pięć chromosomów w każdej parze homologicznej to komórka poliploidalna. Występują też zmiany w budowie komórki, co też powoduje choroby genetyczne. Do takich zmian należą: defincjencja, inwersja i translokacja.
Przykłady Chorób Genetycznych Będących Efektem Aberracji Chromosomowych:
1. zespół Downa – częstość wystęowania 1 na 700 urodzeń. Zespół właściwej trisomii 21 występuje częściej u dzieci matek starszych (ponad 40-letnich): zespół Downa związany z translokacją zdarza się też u dzieci matek młodych. Wpływ wieku ojca na częstość występowania zaburzenia jest znacznie mniejszy. Cech charakterystyczne: typowy fałd skóry nad oczami, róznego stopnia upośledzenia umysłowe, wysunięty i pofałdowany język, pojedyncza bruzda dłoniowa, wady wrodzone serca;
2. zespół Pataua – liczne wady zniekształcające; śmierć następuje w ciągu 1-3 miesięcy;
3. zespół Turnera – niski wzrost, płetwiasta szyja, niewielkie upośledzenie umysłowe, jajniki degenerują w późnym okresie życia płodowego, co prowadzi do niedorozwoju organów płciowych: płeć żeńska: brak ciałka Barra;
4. zespół Klinefeltera – mężczyzna ze stopniowo ulegającym degeneracji jądrami; powiększone sutki; w każdej komórce jedno ciałko Barra;

<  1  2  3  






WARTO PRZECZYTAĆ
  • Anoreksja i bulimia Zaburzenia odżywiania występują pod dwiema postaciami: jadłowstrętu psychicznego - zwanego anoreksją (anorexia nervosa) oraz żarłoczności psychicznej - zwanego bulimią (luniaa)
  • Boczne skrzywienie kręgosłupa Podstawowym elementem skrzywienia kręgosłupa jest łukowate wygięcie w jednym odcinku, które nazywamy skrzywieniem pierwotnym.
  • Kiedy poczuje ciążę? Każda ciąża jest inna i każdej mogą towarzyszyć różne objawy.
  • Profilaktyka uzależnień dzieci i młodzieży W Polsce coraz więcej dzieci i młodzieży sięga po napoje alkoholowe czy narkotyki zaburzając swój rozwój fizyczny i psychospołeczny, wchodząc na drogę uzależnienia.
NEWSY
  • Ferguson może odetchnąć Ostatnie dwa ligowe mecze między Chelsea a Manchesterem United kończyły się remisami. Do rozstrzygnięcia finału Pucharu Anglii potrzebowano dogrywki, a wczoraj Tarczę Wspólnoty MU wygrał
  • Wybitni młodzi informatycy nagrodzeni przez wiceministra Dorna Trzej studenci informatyki z Uniwersytetu Warszawskiego, którzy zwyciężyli w Akademickim Konkursie w Programowaniu Zespołowym w Tokio, odebrali w poniedziałek 16 kwietnia w Warszawie
  • Koszty podróży służbowej to koszt pracodawcy Diety i inne należności za czas podróży służbowej wypłacone pracownikom do wysokości określonej w odrębnych przepisach, nie zostały wymienione w art.23 ustawy o podatku dochodowym od osób fizycznych
Copyright © 2007-2009seoteka