Dodał admin, 2008-01-02 Autor / Opracowanie: Witold Piątkowski

Mutacja genetyczna - zmiana materiału genetycznego nie będąca wynikiem ani rozszczepiania, ani połączenia się cech na skutek krzyżowania. Zmiana może dotyczyć pojedynczego genu lub chromosomu.

Podczas pierwszego podziału mejotycznego chromosomy homologiczne rozchodzą się, wędrując do przeciwległych biegunów wrzeciona kariokinetycznego. Każda z gamet powstałych w wyniku mejozy ma tylko po jednym chromosomie z każdej pary homologicznej. Jeśli podczas pierwszego podziału mejotycznego któreś z włókien wrzeciona kariokinetycznego nie wykształci się prawidłowo, jedna para chromosomów homologicznych nie zostanie rozdzielona i oba chromosomy tej pary znajdą się w jednej z gamet. Przypuśćmy, że w wyniku błędów podczas mejozy prowadzącej do wytworzenia ludzkich plemników nie uległy rozdziałowi chromosomy płciowe. Wtedy jeden z plemników zamiast 23 chromosomów będzie zawierał 24 chromosomy, a drugi będzie miał tylko 22 chromosomy- nie będzie w nim ani jednego chromosomu płciowego. Jeśli plemnik zawierający 24 chromosomy zapłodni normalną komórkę jajową, rozwijający się z zygoty organizm będzie miał genotyp 47,XXY (w każdej komórce ciała 47 chromosomów, zamiast 46; jeden z chromosomów X pochodzi od matki, drugi chromosom X i chromosom Y- od ojca). O mężczyznach z genotypem 47,XXY mówimy, że są dotknięci zespołem Klinefeltera.
Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona plemnikiem, w którym nie ma chromosomów płciowych, powstanie organizm o genotypie 45,X0 (w każdej komórce ciała tylko 45 chromosomów; jedyny chromosom X pochodzi od matki). Kobiety o genotypie 45,X0 cierpią na zespół Turnera. Występowanie jednego dodatkowego lub brak jednego chromosomu w komórce nazywamy neupleoidią (genotyp 2n+1lub 2n-1). Jeśli w jednej komórce zamiast dwóch chromosomów jednej pary homologicznej występują trzy, mówimy o trisomii tego chromosomu. Występowanie w którejś parze homologicznej jednego chromosomu zamiast dwóch to monosomia tego chromosomu.
Nie rozchodzenie się chromosomów homologicznych podczas podziału komórkowego nazywamy nondysjunkcją. Jeśli w jej wyniku powstanie diploidalny plemnik, który zapłodni komórkę jajową, powstanie organizm triploidalny- zawierający po trzy chromosomy każdej pary homologicznej w każdej komórce. Komórka, która zawiera cztery lub pięć chromosomów w każdej parze homologicznej to komórka poliploidalna. Występują też zmiany w budowie komórki, co też powoduje choroby genetyczne. Do takich zmian należą: defincjencja, inwersja i translokacja.
Przykłady Chorób Genetycznych Będących Efektem Aberracji Chromosomowych:
1. zespół Downa – częstość wystęowania 1 na 700 urodzeń. Zespół właściwej trisomii 21 występuje częściej u dzieci matek starszych (ponad 40-letnich): zespół Downa związany z translokacją zdarza się też u dzieci matek młodych. Wpływ wieku ojca na częstość występowania zaburzenia jest znacznie mniejszy. Cech charakterystyczne: typowy fałd skóry nad oczami, róznego stopnia upośledzenia umysłowe, wysunięty i pofałdowany język, pojedyncza bruzda dłoniowa, wady wrodzone serca;
2. zespół Pataua – liczne wady zniekształcające; śmierć następuje w ciągu 1-3 miesięcy;
3. zespół Turnera – niski wzrost, płetwiasta szyja, niewielkie upośledzenie umysłowe, jajniki degenerują w późnym okresie życia płodowego, co prowadzi do niedorozwoju organów płciowych: płeć żeńska: brak ciałka Barra;
4. zespół Klinefeltera – mężczyzna ze stopniowo ulegającym degeneracji jądrami; powiększone sutki; w każdej komórce jedno ciałko Barra;