Dodał admin, 2008-01-02 Autor / Opracowanie: Witold Piątkowski

Mutacja genetyczna - zmiana materiału genetycznego nie będąca wynikiem ani rozszczepiania, ani połączenia się cech na skutek krzyżowania. Zmiana może dotyczyć pojedynczego genu lub chromosomu.

Innego rodzaju mutacje powodowane są przez zmiany w strukturze chromosomów. Zmiany tego typu wywołują zwykle liczne różnorodne efekty, dotyczą bowiem wielkiej liczby genów.
Mutacja pewnego typu, której mechanizm powstawania poznano dopiero niedawno, wywoływana jest przez sekwencje DNA zdolne do „wskakiwania” w środek genu. Te ruchome sekwencje DNA, zwane transpozonami, nie tylko zakłócają funkcje niektórych genów, ale w pewnych okolicznościach mogą także aktywować geny normalnie nieaktywne.
Wszystkie w/w mutacje występują stosunkowo rzadko i są spontaniczne: pojawiają się jako wynik błędów w replikacji DNA lub zakłóceń w przebiegu mitotycznej bądź mejotycznej segregacji chromosomów. Niektóre rejony DNA ulegają mutacjom znacznie częściej niż inne. Takie gorące miejsca mutacji, to często pojedyncze nukleotydy lub krótkie fragmenty złożone z powtarzających się nukleotydów. Mogą one zawierać nietypowe zasady, które spontanicznie zmieniają swoją strukturę. Krótkie odcinki zawierające powtarzający się mukleotyd mogą powodować „ześlizgiwanie się” polimerazy DNA. Mutacje w pewnych genach mogą się przyczyniać do wzrostu częstości mutacji w całym DNA. Powodem jest przypuszczalnie zmniejszenie przez tę mutacje precyzyjności procesu replikacji DNA.
Nie wszystkie mutacje powstają spontanicznie: liczne spośród omówionych wyżej mogą być wywołane przez czynniki znane jako mutageny. Należą do nich różne typy promieniowania jonizującego, jak promienie X, promienie gamma, promieniowanie kosmiczne, promienie ultrafioletowe. Niektóre mutageny chemiczne reagują z DNA powodując specyficzne modyfikacje zasad w nukleotydach. Prowadzi to do błędnego łączenia się zasad w komplementarne pary w trakcje replikacji DNA. Do mutagenów należą także: analogi zasad azotowych- związki chemiczne o budowie podobnej do cząsteczki zasad azotowych wchodzących w skład nukleotydów; kwas azotawy, reagujący z dezoksyrybonukleotydami, barwniki akrydynowe, niszczące strukturę podwójnego heliksu oraz benzopiren, obecny w dymie papierosowym. Cząsteczki innych mutagenów włączone są w cząsteczkę DNA, powodując po replikacji zmianę pierwotnej ramki odczytu. Obserwowana ogólna częstość mutacji jest znacznie niższa niż częstość uszkodzeń materiału genetycznego, wszystkie bowiem organizmy mają specjalne systemy enzymów, które mogą naprawiać uszkodzenia niektórych rodzajów powstające w DNA. Pomimo istnienia tych systemów, pewne nowe mutacje zostają utrwalone. W istocie każdy z nas ma prawdopodobnie jakiś zmutowany gen, który nie występował z tą właśnie mutacją u żadnego z naszych rodziców. Wprawdzie niektóre z tych mutacji mogą powodować zmiany fenotypowe, większość jest jednak niezauważalna, ponieważ są to mutacje recesywne.
Mutacje występujące w komórkach ciała (komórkach somatycznych) nie są przekazywane potomstwu. Nie oznacza to że są one bez znaczenia. Istnieje ścisły związek między mutacjami somatycznymi a rakiem. Wiele mutagenów jest również karcynogenami, tj. czynnikami wywołującymi nowotwory w organizmach wyższych.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE
Mutacje, w których następuje zwiększenie lub zmniejszenie ilości DNA we wszystkich jądrach komórkowych organizmu prawie zawsze wywiera znaczący wpływ na jego budowę i czynności życiowe. Takie mutacje nazywamy aberracjami chromosomowymi. Występowanie aberracji chromosowych można łatwo potwierdzić lub wykluczyć, badając dzielące się komórki. Dodanie kolchicyny do komórek dzielących się mitotycznie zatrzymuje te komórki w stadium metafazy i pozwala na obserwację łatwych do analizy chromosomów metafazalnych. Wykrycie nieprawidłowości w budowie któregoś chromosomu lub np. obecność dodatkowego chromosomu w jądrze komórkowym potwierdza wystąpienie aberacji chromosomowych.
Do wykrywania tego typu mutacji służą badania prenatalne. Polegają one na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego z macicy, w której rozwija się badany płód. Płyn owodniowy zawsze zawiera pewną ilość złuszczonych komórek płodu, które można zatrzymać w stadium metafazy podziału mitotycznego i następnie zbadać pod względem ilości i jakości chromosomów.